3月14日，领跑例R疗成记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，病科广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，研突因治九游成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome,破中 RTT）基因治疗的临床研究。2025年2月14日，南地首例患儿接受了基因药物鞘内注射，区首治疗一个月以来病情稳定，综合征基对药物反应良好，功实标志着我国在罕见病基因治疗领域迈出重要一步。领跑例R疗成 

　　罕见病长期无药可医 基因治疗破局

　　雷特综合征是一种严重神经发育障碍疾病，主要影响女性，研突因治发病率约为1/10000-1/15000。破中患者表现为智力倒退、南地语言能力丧失、区首手部刻板动作及运动功能障碍等。综合征基九游约90%的病例由X染色体MECP2基因突变导致，该基因编码的MECP2蛋白对神经元发育至关重要。自1988年中国确诊首例RTT以来，患者长期面临无药可用的困境，现有疗法仅能缓解症状，无法根治。  

　　此次研究由广州妇儿中心周文浩教授团队与上海交通大学仇子龙教授团队联合推动。仇子龙教授团队在国际上率先构建MECP2基因缺陷的灵长类动物模型，为临床转化奠定基础。周文浩教授表示：“基因治疗通过单次干预修复缺陷基因，为患者带来根本性治愈希望，这是罕见病领域的重大突破。”  

　　创新疗法：精准递送 安全性与疗效并重

　　研究采用自主研发的腺相关病毒（AAV）为载体，将正常MECP2基因递送至患儿大脑，通过回补MECP2蛋白修复神经功能。据悉，与传统的静脉输注等基因治疗手段（如CAR-T）不同，RTT治疗直接将药物注入中枢神经系统，技术难度更高。研究团队历时三年完成实验室探索、动物实验及伦理审查，最终启动临床研究。首例患儿治疗采用单次剂量，分高、低剂量队列评估安全性和有效性。目前患儿运动功能、进食主动性及步态均有改善，且未出现明显不良反应。  

　　从“个案”到“普惠” 打造“中国方案”

　　广州妇儿中心依托多学科团队与标准化的细胞与基因治疗研究型病房，构建“基础研究-临床转化-全程管理”的创新链条。中心还推动跨院区数据平台建设，实现临床与研究数据跨院区实时互通。  

　　伦理与安全是研究的核心。周文浩强调：“我们始终以患者安全为第一原则，以家庭为中心，兼顾科学创新与医疗责任。”  

　　目前全球仅约十种罕见病基因疗法上市，RTT治疗的成功为其他神经系统疾病提供范本。下一步，团队将扩大受试规模，完善社会支持体系，推动药物上市进程。周文浩表示：“我们希望以RTT为起点，未来攻克更多‘无药之症’，让罕见病家庭重燃希望。”  

　　此次突破了彰显我国在生物医药领域的自主创新能力。随着基因治疗技术的成熟，罕见病诊疗的“中国方案”正逐步走向世界前沿。  

　　南方网、粤学习记者 王子瑜 黄小殷

　　通讯员 周密 陈文

• ·南京全面取消商品房限售
• ·全市多个景区已恢复开放
• ·受冷空气影响，广东国庆假期开启清凉模式
• ·初秋来临！广东国庆假期气温先降后升 平均气温下降4至7℃
• ·旅客腰缠珍珠闯关 海关关员慧眼识破“珠”丝马迹
• ·乘“后奥运经济”东风 广东体育产业绽放新活力
• ·乘“后奥运经济”东风 广东体育产业绽放新活力
• ·我国5G基站突破400万个
• ·清凉阅读 市民图书馆里“充电”忙
• ·合理使用信贷服务 远离过度借贷营销陷阱
• ·​ 春节假期结束 返雅、返岗须做好疫情防控
• ·做好技术服务 狠抓工作落实
• ·东北夫妻自称开店遭“刁难”停电？江苏淮安市监部门通报
• ·广东3000多项文艺活动启幕 博物馆里打卡“中国红”
• ·全国铁路连续4天发送旅客超1700万人次
• ·“从剑拔弩张到握手言和，是我最盼望看到的”